De ontwikkeling van de rectoanale inhibitie reflex bij pasgeborenen met obstipatie

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van de darm waarbij een deel van de zenuwen van het laatste deel van de darm niet goed zijn aangelegd. Hierdoor worden minder of geen zenuwcellen gevonden in dat deel van de darm. Als gevolg hiervan kan het aangedane deel van de darm niet ontspannen en blijft in aangespannen (sterk vernauwde) stand. Tevens vind bij deze aandoening het reflectoir ontspannen van het bovenste deel van het anale kanaal (de RAIR) niet plaats. Het samengeknepen zijn van een (langer) traject van de darm in combinatie met het niet kunnen reageren van de anale sluitspier veroorzaakt zeer ernstige obstipatieklachten. Bij pasgeborenen met deze ziekte wordt (vaak al op zeer jonge leeftijd) chirurgisch het deel verwijderd wat niet kan ontspannen zodat er geen (langer) darmdeel meer is dat permanent aangespannen is. Ook na deze operatie is de RAIR nog steeds afwezig, maar veroorzaakt zonder het verwijderde vernauwde darm deel nog slechts (matige) obstipatie die met levenslang (lichte) geneesmiddelen te behandelen is.

Het Anorectaal Functie Centrum
Het Anorectaal Functie Centrum van het UMCG heeft zich de laatste jaren toegelegd op het zo nauwkeurig mogelijk registreren van de bewegingen/reacties van de endeldarm en de anale sluitspier. Daarvoor zijn meetinstrumenten ontwikkeld, waarmee al een aantal nieuwe werkingsmechanismen zijn aangetoond. Hierdoor beginnen we steeds beter te begrijpen waarom sommige kinderen/volwassenen last hebben van ernstige obstipatie. Het is van groot belang zo snel/vroeg mogelijk te kunnen herkennen met welke aandoening we te maken hebben, om daarmee direct de beste behandeling in te zetten.

Als bij gezonde mensen ontlasting aankomt in de endeldarm, opent het bovenste deel van de sluitspier als reflex (automatische reactie) om te kunnen beoordelen wat er aan komt. Op die manier weten gezonde mensen of er vaste ontlasting, diarree of een windje moet worden kwijt geraakt. Dit openen van het bovenste deel van het anale kanaal heet de recto-anale inhibitie reflex (RAIR).

Ziekte van Hirschsprung
Tot voor kort werd de diagnose ziekte van Hirschsprung enkel gesteld door middel van pathologisch onderzoek, waarbij het wel of niet aanwezig zijn van de zenuwcellen bepalend was. Iedere onderzoeksmethode, zelfs de allerbeste, heeft echter een kleine kans op foutieve uitslagen. Daardoor wordt met de huidige diagnostiek soms ten onrechte de diagnose ziekte van Hirschsprung gesteld. Binnen het Anorectaal Functie Centrum hebben wij aanvullende anorectale functie onderzoeken verder ontwikkeld waarmee heel betrouwbaar de aan of afwezigheid van het reflectoir ontspannen van de sluitspier kan worden gemeten. Hierdoor is er een tweede methode waarmee we de ziekte van Hirschsprung kunnen uitsluiten. Hiermee kunnen we dus voorkomen dat kinderen ten onrechte worden gediagnostiseerd met de  ziekte van Hirschsprung en daarvoor soms zelfs  ten onrechte een operatie ondergaan.

Naar het Anorectaal Functie Centrum worden veel baby’s ingestuurd die zeer veel moeite hebben om hun ontlasting kwijt te raken.
• Bij een deel van deze baby’s wordt gevonden dat de bovenbeschreven zenuwcellen niet zijn aangelegd. Bij de meesten is de reflectoire ontspanning van de anale sphincter ook afwezig en zullen ze behandeld worden als patiënten met ziekte van Hirschsprung. Bij sommigen van deze baby’s vinden we echter wel een normale reflectoire ontspanning van de sluitspier zodat de ziekte van Hirschsprung daarmee alsnog uitgesloten is.

• Bij het overige deel van de baby’s wordt gevonden dat de boven beschreven zenuwcellen wel zijn aangelegd. Bij sommige daarvan zien we desondanks geen reflectoire ontspanning van het bovenste deel van de sluitspier. Nader onderzoek van deze groep baby’s heeft laten zien dat zij zich nadien in twee richtingen kunnen ontwikkelen.
– Soms ontwikkelen kinderen enige maanden later alsnog een normale reflectoire ontspanning van het bovenste deel van het anale kanaal. De werking van deze reflex is daarmee als het ware wat te laat op gang gekomen. Na het ontwikkelen van de reflex hebben deze kinderen dan ook geen last meer van obstipatie.
– Soms ontwikkelt zich ook nadien geen normale reflectoire ontspanning, zodat deze kinderen zich klinisch gedragen als een kort traject ziekte van Hirschsprung. Ze hebben dus duidelijk geen ziekte van Hirschsprung omdat de zenuwcellen wel zijn aangelegd, maar desondanks werkt de reflex niet. Deze kinderen hebben last van matige obstipatie die met levenslange (lichte)  geneesmiddelen goed onder controle is te houden.

We hopen met deze studie het volgende te kunnen bereiken:
• Voorkomen dat bij kinderen ten onrechte de ziekte van Hirschsprung wordt gediagnostiseerd en daarmee voorkomen dat ze ten onrechte worden geopereerd.
• Bij meer baby’s de afwijkende bewegingen/reflexen herkennen van de endeldarm/sluitspier om daarmee hun behandeling te kunnen verbeteren.

Facebooktwitter

Gefinancierd!